Artigo: Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 35 Anos de Atividade (1979-2014) – INSA

Os programas de rastreio neonatal são programas de saúde pública, com o objetivo de uma deteção precoce de recém-nascidos afetados por determinada patologia, com vista a um início atempado do tratamento, com vista a uma diminuição da morbilidade e mortalidade. Em 2014, comemoraram-se os 35 anos de existência do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), também conhecido como “teste do pezinho”.

Durante este período, foram rastreados para a fenilcetonúria e hipotiroidismo congénito cerca de 3.500.000 recémnascidos (mais de 30% da população atual), aproximadamente 900.000 dos quais foram também rastreados para as restantes doenças hereditárias do metabolismo, e ainda 80.000 para a Fibrose Quística. Desde o início do Programa, houve uma evolução da taxa de cobertura do mesmo sendo que nas últimas décadas foi aproximadamente 100% dos recém-nascidos.

Outro indicador importante do PNDP é a média da idade do recém-nascido na altura da comunicação de resultados positivos. O valor encontra-se atualmente nos 9,9 dias o que é um bom resultado, considerando que a colheita é realizada entre o 3º e o 6º dia de vida. Este indicador já se encontra estável nos últimos 10 anos.

Para conhecer melhor estes e outros indicadores relacionados com os 35 anos de atividade do PNDP, consulte aqui o artigo de Laura Vilarinho, Hugo Rocha, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Lurdes Lopes, Ivone Carvalho, Ana Marcão e Paulo Pinho e Costa, publicado no último Boletim “Observações”.

Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce de 2014 – INSA

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge divulga o relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce referente ao ano de 2014, elaborado pela sua Comissão Executiva.

Consulte o Relatório PNDP 2014

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos seguintes laboratórios: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias.

Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2014, destaca-se o seguinte:

  • São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%;
  • Foram detetados 83 casos de doença, mantendo-se a média da idade de início de tratamento nos 10 dias de vida;
  • Foi concluído o Estudo Piloto para o Rastreio Neonatal da Fibrose Quística em 80.000 recém-nascidos.

No relatório encontram-se detalhados todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, sendo que pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, o PNDP, existente desde 1979, pode ser considerado um dos melhores programas de rastreio neonatal da Europa, de eficácia comprovada.

Consulte o Relatório PNDP 2014

Consulte o Repositório Científico aqui.

Veja também:

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Alteração dos Elementos que Integram os Órgãos de Coordenação do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – INSA

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – Relatório 2013 – INSA

Alteração dos Elementos que Integram os Órgãos de Coordenação do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – INSA

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – Relatório 2013 – INSA

O INSA, IP divulga o relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2013, elaborado pela Comissão Executiva do Programa.

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, a funcionar na Unidade de Rastreio Neonatal do Centro de Saúde Pública do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP no Porto, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2013, destaca-se o seguinte:

  • São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%.
  • Foram detetados 60 casos de doença, mantendo-se a média da idade de início de tratamento nos 10 dias de vida.
  • Foi dado início ao Estudo Piloto para o Rastreio Neonatal da Fibrose Quística.

No relatório encontram-se detalhados todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, sendo que pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, o PNDP, existente desde 1979, pode ser considerado um dos melhores programas de rastreio neonatal da Europa, de eficácia comprovada.

Consultar Relatório PNDP 2013