15-05-2017
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis.
A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar.
O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.
Devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade de sangue necessário para a análise, o estudo FIND coloca assim à disposição dos clínicos “um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica”. Perante uma suspeita de MPS, o clínico solicita o envio de um kit de diagnóstico gratuito através do e-mail projecto.find@gmail.com, fornecendo os seus contactos para o envio do mesmo.
Com esta abordagem, os responsáveis do projeto FIND pretendem contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, conduzindo-os o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destes doentes. As MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado.
A eficácia deste tratamento depende muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil e por vezes ignorado. Como consequência, verificam-se frequentemente atrasos significativos no diagnóstico correto da patologia, impedindo uma intervenção atempada, que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis.
Clinicamente, as MPS apresentam-se com hepatoesplenamegalia, deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central. O Dia Mundial das Mucopolissacaridoses assinala-se anualmente a 15 de maio.
Informação do Portal SNS:
Diagnóstico de doenças raras
17/05/2017
Ricardo Jorge desenvolve projeto para melhorar diagnóstico precoce
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis.
A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar.
O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.
Devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade de sangue necessário para a análise, o estudo FIND coloca assim à disposição dos clínicos «um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica». Perante uma suspeita de MPS, o clínico solicita o envio de um kit de diagnóstico gratuito através do e-mail projecto.find@gmail.com, fornecendo os seus contactos para o envio do mesmo.
Com esta abordagem, os responsáveis do projeto FIND pretendem contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, conduzindo-os o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destes doentes. As MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado.
A eficácia deste tratamento depende muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil e por vezes ignorado. Como consequência, verificam-se frequentemente atrasos significativos no diagnóstico correto da patologia, impedindo uma intervenção atempada, que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis.
Clinicamente, as MPS apresentam-se com hepatoesplenamegalia, deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central.
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