06/08/2019
Etiqueta: Raro
Estudo: Primeiro Caso de Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica com Mutações em Gene Raro Responsável pela Doença – INSA
PRIMEIRO CASO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HOMOZIGÓTICA COM MUTAÇÕES EM GENE RARO RESPONSÁVEL PELA DOENÇA
A forma mais severa da doença é a forma homozigótica com uma prevalência entre 1/300 000 a 1/1 000 000, traduzindo-se na existência de 10-35 portugueses com esta forma mais severa da FH. Doentes com FH homozigótica têm valores de colesterol total entre os 500-1000mg/dl e apresentam doença cardiovascular normalmente desde a primeira ou segunda década de vida. Nestes casos, estes doentes herdam uma mutação do pai e outra da mãe, tendo assim duas mutações.
Até hoje já tinham sido descritos doentes com FH homozigótica com duas mutações no gene LDLR e com duas mutações no gene APOB, mas nunca tinha sido descrito a nível mundial nenhum doente homozigoto com duas mutações funcionais no gene PCSK9.
O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar é desenvolvido no Instituto Ricardo Jorge desde 1999, tendo ao longo deste tempo sido identificados mais de 700 indivíduos com FH heterozigótica e 10 com FH homozigótica. A identificação precoce da FH contribui para a prevenção da doença cardiovascular prematura, característica destes doentes, pela introdução atempada de aconselhamento de estilos de vida e tratamento farmacológico, de acordo com a gravidade da sua doença.