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Trabalho Sobre Proteómica da Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono Realizado no INSA Recebe Prémio SPP/Pfizer Vacines 2016
03-02-2017
Um trabalho científico na área da Proteómica da Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono realizado no Instituto Ricardo Jorge em coparceria com o Centro Hospitalar de Lisboa Norte recebeu o prémio SPP/Pfizer vacines 2016. A distinção foi atribuída pela Sociedade Portuguesa de Pneumologia.
O Laboratório de Proteómica do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, liderado por Deborah Penque, tem vindo a investigar a Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) através da proteómica clínica, em coparceria com o Serviço de Pneumologia do Centro Hospitalar de Lisboa Norte (CHLN). Este projeto visa a descoberta de biomarcadores proteicos que ajudem a explicar a patologia da SAOS e/ou que possam ser utilizados como novos instrumentos para o desenvolvimento de métodos inovadores de diagnóstico, prognóstico e de monitorização da doença.
O trabalho vencedor do prémio SPP/Pfizer vacines 2016, atribuído no XXXII Congresso da Sociedade Portuguesa de Pneumologia, foi efetuado por Amélia Feliciano no âmbito desta investigação. Overview of proteomics studies in obstructive sleep apnea apresenta uma estratégia baseada na proteómica na identificação de novos biomarcadores para a SAOS.
Ao utilizar esta estratégia, este grupo de investigadores descobriu que a proteína peroxirredoxina-2 presente nos glóbulos vermelhos do sangue é um promissor candidato a biomarcador da gravidade da SAOS e da resposta terapêutica ao CPAP (Ventilação por Pressão Positiva Contínua). Estes resultados foram, entretanto, publicados na revista científica Biochimica et Biophysica Acta- Molecular Basis of Disease.
A SAOS é um distúrbio respiratório crónico que ocorre durante o sono, que quando não tratada pode causar doenças cardiovasculares e metabólicas graves (hipertensão, dislipidemia, diabetes, entre outras). Atualmente a SAOS é reconhecida como um problema de saúde pública a combater.
Artigo: Vigilância de Síndromes com Anomalias Congénitas Que Afetam Múltiplos Sistemas – RENAC (2000-2013) – INSA
O Departamento de Epidemiologia do Instituto Ricardo Jorge realizou um estudo com o objetivo de descrever em Portugal os casos de portadores de uma síndrome genética rara com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas. O trabalho teve por base as notificações ao Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) entre 2000 a 2013.
Durante o período em análise, foram enviadas ao RENAC 171 notificações de nascimentos com síndromes genéticas raras, os quais incluíam anomalias congénitas que afetavam múltiplos órgãos e sistemas. No total das síndromes estudadas, a maior frequência observou-se no grupo de “Síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face” (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de “Outras síndromes genéticas especificadas não classificadas em outro local”, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos.
Comparando os dados do RENAC com os do registo europeu de anomalias congénitas – EUROCAT – para idêntico período de tempo, verifica-se em Portugal uma menor prevalência
deste grupo de síndromes genéticas. Segundo os autores deste trabalho, “esta diferença pode ser explicada pelo facto de o registo de anomalias congénitas ser efetuado até ao final do primeiro ano de vida na maioria dos países europeus”.
Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. “Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas”, refere o artigo de Paula Braz, Ausenda Machado e Carlos Matias Dias.
Coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, o RENAC é um registo de doenças de base populacional, que tem como objetivo vigiar a frequência da ocorrência de anomalias congénitas no Continente e Regiões Autónomas desde 1995, e participa também na vigilância a nível europeu, como membro do registo europeu de anomalias congénitas – EUROCAT – desde 1990. As anomalias congénitas tornaram-se nas últimas décadas uma das principais causas de mortalidade e morbilidade no período infantil constituindo por isso um importante problema de saúde pública.
Para consultar na íntegra o artigo “Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013″, clique aqui.
DGS e INSA: Estudo sobre o Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono
A Direção-Geral da Saúde divulga o estudo “Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono: epidemiologia, diagnóstico e tratamento. Um estudo da Rede Médicos-Sentinela”. Trata-se de um estudo transversal, no qual os Médicos-Sentinela participantes notificaram voluntariamente todos os casos com diagnóstico de Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono das suas listas de utentes diagnosticados até 31 de Dezembro de 2013.
Para saber mais informações consulte o estudo “Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono: epidemiologia, diagnóstico e tratamento. Um estudo da Rede Médicos-Sentinela”.
Informação do INSA:
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e a Direção-Geral da Saúde publicaram o relatório “Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono: epidemiologia, diagnóstico e tratamento. Um estudo da Rede Médicos-Sentinela”. Este relatório descreve o estudo realizado em 2014 na Rede Médicos Sentinela que pretendeu caracterizar o perfil destes doentes quanto ao diagnóstico, tratamento e co-morbilidades.
A Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) caracteriza-se por episódios recorrentes de apneias e hipopneias, secundários ao colapso da via aérea superior no sono. Nos últimos anos, a SAOS tornou-se uma das principais questões da saúde no mundo ocidental. Além dos problemas relativos ao funcionamento da vida cotidiana, tais como hipersonolência, redução da função cognitiva, risco de acidentes de automóvel e redução da qualidade de vida, a SAOS está fortemente relacionada a doenças cardiovasculares, cerebrovasculares e metabólicas.
A prevalência estimada de SAOS na população com 25 ou mais anos foi de 0,89 %, tendo sido superior no sexo masculino 1,47 % e no grupo etário entre os 65 e os 74 anos (2,35%). Estes valores são inferiores aos de outros países, o que pode indicar um subdiagnóstico desta condição clínica como referido por outros autores, aponta o relatório. Estes resultados poderão ser úteis no planeamento da prestação de cuidados, com vista ao diagnóstico e tratamento precoce.
Consulte aqui o relatório.
Discussão Pública da Orientação DGS: Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono
Atualização: Esta norma foi atualizada, veja aqui
Orientação nº 022/2014 DGS de 30/12/2014 em discussão pública
Seguimento nos Cuidados de Saúde Primários de doentes com Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono sob terapêutica com pressão positiva contínua.
Em discussão pública até 31/01/2015. Eventuais contributos deverão ser enviados para pndr@dgs.pt.