A Unidade de Tecnologia e Inovação do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge efetuou um estudo com o objetivo de descrever a utilização da tecnologia de sequenciação total do genoma aplicada à deteção de mutações somáticas em indivíduos com Tumor de  Wilms (TW). Resultados demonstram que esta tecnologia de ponta associada ao uso de um painel de genes é uma ferramenta eficaz na deteção de variantes somáticas em doentes com esta patologia rara.

Neste estudo foram incluídas amostras de tumor e sangue periférico de 36 doentes portugueses com TW, diagnosticados no Instituto Português de Oncologia de Francisco Gentil (Lisboa), Hospital Dona Estefânia e Hospital de Santa Maria, entre 1988 e 2001. O painel de genes estudados foi constituído pelos genes WT1, CTNNB1, TP53 e/ou AMER1, responsáveis por um terço das mutações somáticas verificadas nestes doentes.

Segundo os autores deste trabalho, publicado numa edição especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras, “a experiência agora adquirida permitirá alargar este painel a novos genes recentemente identificados em TW, possibilitando, num futuro próximo, estudar indivíduos com TW para os quais falta uma caracterização molecular”. Para consultar na íntegra o artigo de Catarina Silva, Dina Carpinteiro e Luís Vieira, clique aqui.

O Tumor de Wilms é o tumor renal mais comum da infância, com uma incidência de 1 em ~10000 crianças. Esta patologia é de etiologia genética complexa e diversificada, manifestando-se, normalmente, em menores de 5 anos, embora de vez em quando apareça em crianças mais velhas e raramente em adultos.